Блейлер известен в основном введением диагноза шизофрении, которым он в 1911 заменил тогда используемуе понятие dementia praecox (преждевременная деменция) Э. Крепелина . Основным симптомом шизофрении Блейлер считал амбивалентность. Блейлер также ввёл понятие аутизма. Поэтому шизофрению иногда называют «Болезнью Блейлера».
Блейлер скромно оценил оригинальность созданной им концепции шизофрении, отметив:
Такие термины, как острая паранойя, острое галлюцинаторное помешательство, психическое помешательство, а также мания и меланхолия… сами по себе не означают «заболевания». Тот или иной специалист исключительно по своему собственному усмотрению создал не только названия, но и целые концепции, в зависимости от того, какой из симптомов показался ему наиболее серьёзным.
В Германии 30-х годов XX века массовая стерилизация и умерщвление «неполноценных» осуществлялись по рекомендациям Блейлера:
Те, кто поражены тяжёлой болезнью, не должны иметь потомства. Если мы позволим физически и психически неполноценным иметь детей, а здоровые будут ограничены в этом, поскольку необходимо многое делать ради помощи другим, если подавлять естественный отбор, то наша раса быстро выродится.
Его рекомендации нашли отражение в принятом к 1933 году законе о принудительной стерилизации в случае «врождённого психического недостатка, шизофрении, маниакально-депрессивного психоза, наследственной эпилепсии, наследственной хореи, наследственной слепоты, наследственной глухоты, серьёзных физических недостатков и сильной степени алкоголизма».
Принудительной стерилизации подлежали и люди с диагнозом «шизофрения», который им выставлял Блейлер. В течение первого года ей подверглись свыше 56 тысяч немецких граждан, к 1939 году — около 350 тысяч. Затем был сделан следующий представлявшийся вполне логичным шаг — от стерилизации к массовым убийствам. Для них была разработана программа умерщвления Т-4.
В своё время Блейлер был единственным профессором психиатрии, признавшим важность учения Фрейда. Психоанализ активно использовался Блейлером в его клинике Burgh?lzli. Кроме того Блейлер развил идею так называемой уденотерапии, гласящей, что (психические) болезни не следует лечить слепым акционизмом, а часто естественное течение болезни приводит к излечению.
Наиболее известным учеником Блейлера, развившим его учение о шизофрении, был швейцарский психиатр и психоаналитик Карл Густав Юнг.
В решение Блейлера стать психиатром, возможно, внесло свой вклад психическое заболевание его сестры. Блейлер закончил медицинский факультет в Цюрихе в 1881. После окончания он работал ассистентом в университетских психиатрических клиниках Waldau и Burgh?lzli, а также проходил дальнейшию квалификацию в Париже и Мюнхене.
С 1886 по 1898 Блейлер заведовал психиатрической клиникой Rheinau. В 1898 он перешёл обратно в клинику Burgh?lzli, которая была ближе к его родному селу. Ею он руководил до 1927 г., будучи также профессором психиатрии медицинского факультета университета Цюриха.